团队介绍
生殖健康与出生缺陷防治团队于2013年获安徽省115产业创新团队；2016年获批为高校领军人才团队。2014年本团队与复旦大学合作发明极体基因组移植预防母源性线粒体遗传病，成果发表于顶级期刊杂志Cell上，并获2014年度中国科学十大进展。本团队于2016年采用单基因病PGD（胚胎植入前诊断）技术诞生了国内首例COL1A2基因位点突变导致成骨不全症母亲的健康婴儿，本团队在世界上首次发现多个导致男性不育的新致病基因并揭示其致病机制，建立了男性不育基因诊断平台和安全高效的辅助生殖治疗方案，使曾经无法生育后代的多名此类患者获得健康婴儿。研究成果多次发表在国际顶级期刊American Journal of Human Genetics上。本团队深入探索了褪黑激素对控制性超促排卵周期（COH）中人未成熟卵母细胞体外发育潜能的影响，首次建立了新的人未成熟卵母细胞体外培养（IVM）模式，这一技术体系的建立为COH周期中人未成熟卵母细胞再利用奠定了技术和理论基础，是辅助生殖技术体系的一次重要突破。本团队还发现，褪黑素可以通过抑制氧化损伤和维持卵细胞膜通透性提高人卵母细胞的冷冻效果，标志着人类卵子冷冻保存技术取得新突破。研究成果两次发表在国际知名杂志《Journal of Pineal Research》。
近年来，本团队承担科研项目84项，其中国家级项目38项，省部级课题46项，科研经费累计约4000万元；发表SCI论文130篇，包括在国际著名刊物《Cell》、《The Lancet》、《New England Journal Medicine》、《Nature Genetics》、《Journal of Pineal Research》、《American Journal of Human Genetics》、《eLife》等，影响因子在5.0以上的34篇。参与了多个大规模、多中心的循证评价研究（RCT研究），成果发表在国际顶尖杂志《柳叶刀》和《新英格兰医学》。作为人卫社部颁教材主编、副主编、编委编写、出版教材、专著7部。获授权国内发明专利2项，实用新型8项。近年来，本团队获2014年度中国科学十大进展奖1项，安徽省科技进步奖一等奖2项，安徽省科技进步奖二等奖2项，安徽省科技进步奖三等奖1项,妇幼健康研究会科技一等奖1项，妇幼健康研究会科技二等奖1项，中华医学科技奖三等奖1项，安徽省教学成果奖一等奖1项等。作为人卫社部颁教材主编、副主编、编委编写、出版教材、专著7部。参与编写临床指南、专家共识9项。
团队带头人介绍
曹云霞
职称：教授/主任医师
学历：博士
邮箱：caoyunxia6@126.com
研究领域或研究方向：
生殖内分泌疾病、不孕不育疑难病症、遗传咨询与遗传病阻断研究
个人介绍
曹云霞，教授，主任医师，安徽医科大学前任校长，安徽医科大学妇产科学系主任。国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室主任，生命资源保存与人工器官教育部工程中心（培育）主任，出生人口健康教育部重点实验室副主任，安徽省生育力保存与人工器官工程技术研究中心主任，生殖健康与遗传安徽省重点实验室主任，安徽省“115” 产业创新团队“辅 助生殖关键技术应用与推广创新团队”负责人，安徽省学术技术带头人。妇幼健康研究会生殖医学专委会主任委员，中国医师协会生殖医学专委会副主任委员，中国妇幼保健协会生育健康专业委员会副主任委员。安徽省医学会妇产科学分会主任委员。卫生部有突出贡献中青年专家。全国优秀科技工作者，安徽省“五一”劳动奖章获得者，安徽省省级教学名师。主持包括国家重大基础研究计划、国家自然基金项目在内的国家级和省级课题30余项。所率领的科研团队与复旦大学科研团队一起获得“2014年度中国十大科学进展”，并先后获得省科技进步一等奖2项、二等奖3项、三等奖1项，全国妇幼健康科学技术奖一等奖1项、二等奖1项，省教学成果一等奖1项。发表包括《Cell》、《New England Journal Medicine》、《Journal of pineal research》、《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》、《eLife》、《Nanoscale》等SCI收录论文120余篇。
代表性论文
序号 | 论文题目 | 期刊及年、卷、期、页 | 作者 | 排名 |
1. | Melatonin improves the effect of cryopreservation on human oocytes by suppressing oxidative stress and maintaining the permeability of the oolemma (IF=14.528) | J Pineal Res, 2020 Dec 3;e12707. doi: 10.1111/jpi.12707. | Cao YX | 共同通讯作者 |
2. | Melatonin promotes the development of immature oocytes from the COH cycle into healthy offspring by protecting mitochondrial function (IF=14.528) | Journal of Pineal Research, 2020 Jan;681(1) | Cao YX | 共同通讯作者 |
3. | Bi-allelic Loss-of-function Variants in CFAP58 Cause Flagellar Axoneme and Mitochondrial Sheath Defects andAsthenoteratospermia in Humans and Mice (IF=10.502) | Am J Hum Genet 2020 09 03;1073(3) | Cao YX | 共同通讯作者 |
4. | Bi-allelic DNANH8 Variants Lead to Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella and Primary Male Infertility(IF=10.502） | Am. J. Hum. Genet., 2020, 107: 330-341 | Cao YX | 共同通讯作者 |
5. | Biallelic Mutations in TTC21A Induce Asthenoteratospermia in Humans and Mice (IF=10.502） | The American Journal of Human Genetics 104, 738–748, April 4, 2019 | Cao YX | 共同通讯作者 |
6. | Bi-allelic Mutations in TTC29 Cause Male Subfertility with Asthenoteratospermia in Humans and Mice (IF=10.502） | Am J Hum Genet, 2019,105(6),1168-1181 | Cao YX | 通讯作者 |
7. | Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome (IF=10.502） | The American Journal of Human Genetics, 2016, 99(4):942-949. | Cao YX | 共同通讯作者 |
8. | Mutations in PMFBP1 Cause Acephalic Spermatozoa Syndrome. (IF=10.502） | Am J Hum Genet., 2018 Aug 2;103(2):188-199. | Cao YX | 共同通讯作者 |
9. | Asymptomatic and Presymptomatic Infectors: Hidden Sources of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) (IF=8.313) | Clin Infect Dis 2020 Nov 05;718(8). | Cao YX | 共同通讯作者 |
10. | Impact of the COVID-19 Pandemic on Partner Relationships and Sexual and Reproductive Health Cross-Sectional, Online Survey Study (IF=5.034) | J Med Internet Res 2020 08 06;228(8) | Cao YX | 通讯作者 |
11. | Combination therapy with ropivacaine-loaded liposomes and nutrient deprivation for simultaneous cancer therapy and cancer pain relief (IF=8.579) | Theranostics, 2020, 10: 4885-4899.
| Cao YX | 共同通讯作者 |
12. | Novel compound heterozygous variants in dynein axonemal heavy chain 17 cause asthenoteratospermia with sperm flagellar defects (IF= 5.065) | Journal of Genetics and GenomicsAvailable online 9 October 2020 | Cao YX | 共同通讯作者 |
13. | A microfluidic approach for synchronous and nondestructive study of the permeability of multiple oocytes (IF=5.048) | Microsystems & Nanoengineering (2020) 6:55 | Cao YX | 共同通讯作者 |
14. | Low levels of arsenic exposure during pregnancy and maternal and neonatal thyroid hormone parameters: The determinants for these associations (IF=7.577) | Environ Int 2020 Dec;145 | Cao YX | 共同通讯作者 |
15. | Body Mass Index and Polycystic Ovary Syndrome: A 2-Sample Bidirectional Mendelian Randomization Study (IF=5.399) | J Clin Endocrinol Metab 2020 Jun 01;1056(6) | Cao YX | 共同通讯作者 |
16. | The combined action of Mo-MDSCs and CD8+ MAIT cells promotes the progression of cervical cancer (IF=5.145) | International Journal of Cancer2020 Nov 27. | Cao YX | 共同通讯作者 |
17. | Homozygous loss-of-function mutations in FSIP2 cause male infertility with asthenoteratospermia (IF=5.065) | J Genet Genomics, 2019, 46: 53-56 | Cao YX | 共同通讯作者 |
18. | Novel alanyl-tRNA synthetase 2 (AARS2) homozygous mutation in a consanguineous Chinese family with premature ovarian insufficiency. (IF=6.312) | Fertil Steril, 2019, Sep;112(3):569-576 | Cao YX | 通讯作者 |
19. | Sensing Cell Membrane Biophysical Properties for Detection of High Quality Human Oocytes (IF=7.333) | ACS SENSORS, 2019, Jan 25;4(1):192-199 | Cao YX | 共同通讯作者 |
20. | Genome wide DNA methylation analysis of ROS-mediated sperm chromatin integrity damage suffering from idiopathic maleinfertility (IF=5.733) | 2018,33(suppl 1): i151-152.
| Cao YX | 通讯作者 |
21. | Nanomechanical sensors for direct and rapid characterization of sperm motility based on nanoscale vibrations (IF=6.895) | Nanoscale, 2017, 9 (46):18258-18267. | Cao YX | 共同通讯作者 |
22. | Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing. (IF=5.733) | Hum Reprod, 2017, 32(10):2138-2146. | Cao YX | 共同通讯作者 |
23. | Essential role for SUN5 in anchoring sperm head to the tail. (IF=7.08) | Elife, 2017, 6, e28199. | Cao YX | 共同通讯作者 |
24. | A homozygous NOBOX truncating variant causes defective transcriptional activation and leads to primary ovarian insufficiency. (IF=5.733) | Hum Reprod, 2017, 32(1):248-255.
| Cao YX | 共同通讯作者 |
25. | Guggulsterone-induced apoptosis in cholangiocarcinoma cells through ROS/JNK signaling pathway (IF=5.177) | Am J Cancer Res 2016,6(2):226-237 | Cao YX | 通讯作者 |
承担主要课题
序号 | 课题 负责人 | 项目来源与编号 | 项目名称 | 起止年限 | 资助经费 （万元） |
1. | 曹云霞 | 国家区域创新发展联合基金重点支持项目（U20A20350） | 生殖遗传技术阻断线粒体遗传病的机制和安全性研究 | 2021.01-2024.12 | 260 |
2. | 曹云霞 | “重大新药创制”国家科技重大专项（2020ZX09201014) | 生殖系统疾病新药临床评价技术平台建设 | 2020.01-2020.12 | 381 |
3. | 曹云霞 | 中国医学科学院中央级公益性科研项目（2019PT310002） | 配子与生殖道发育异常病因和发病机制及诊治 | 2019.01-2021.12 | 200 |
4. | 曹云霞 | 安徽省科技重大专项项目 | 多尺度生命资源低温保存技术体系的工程化研发 | 2019.07-2022.06 | 200 |
5. | 曹云霞 | 安徽省高校协同创新项目（GXXT-2019-044） | 多模态数据驱动的人工智能辅助诊断 | 2019.11-2022.11 | 200 |
6. | 曹云霞 | 国家自然科学基金面上项目 （81871785） | 线粒体捐赠胚中mtDNA单倍型 遗传分离的机制研究 | 2019.01-2022.12 | 57 |
7. | 张青川/ 曹云霞 | 国家自然科学基金重大科研仪器研制项目 | 多功能微尺度观测及操控技术研究与仪器研制 | 2017.01-2021.12 | 80.9 |
8. | 曹云霞 | 中央引导地方专项资金惠民计划 | 子宫畸形分子细胞遗传诊断技术转化应用及示范 | 2017.01-2019.12 | 50 |
9. | 曹云霞 | 2016 年高校领军人才团队重大项目 | 生殖健康与生命资源保存研究 | 2016.01-2020.12 | 500 |
10. | 曹云霞 | 国家重点研发计划子课题（2016YFC1000204-3） | 中国人群辅助生殖人口及子代队列建立与应用基础研究—环境-基因交互作用对子代结局的影响 | 2016.10-2021.10 | 160 |
11. | 曹云霞 | 2016 安徽省科技攻关项目(1604a0802077) | 单基因遗传病检测平台建设及其在预防出生缺陷中的应用研究 | 2016.1-2018.12 | 40 |
